1.Lebensjahr

 

  • Schwangerschaft verlief unauffällig
  • nach der Geburt stellten die Ärzte fest, dass Fabio ein sehr hypotone (schlaffe) Muskulatur hat
  • deshalb wurde er genauer untersucht; die Ärzte stellten eine Balkenhypoplasie fest (Fehlbildung im ZNS)
  • uns wurde dann eine Beratung in einer Humangenetischen Praxis empfohlen sowie eine engmaschige Entwicklungskontrolle im Sozialpädriatischem Zentrum
  • als wir das erste Mal in der Humangenetischen Praxis waren war Fabio 2 Monate alt:
  • der Ärztin erschien seine Entwicklung damals altersgerecht
  • Fabio fixierte u. reagierte gut auf seine Umwelt, auffällig war seine Muskelhypotonie, ein weiter Hautmantel u. milde äußerliche Auffälligkeiten (z.B. weiter Augenabstand)
  • Sie nahmen bei Fabio Blut ab, um eine Chromosomenanalyse zu erstellen (in unserer Familie sind keine Chromosomalen Erkrankungen bekannt)
  • es stellte sich heraus, dass Fabio eine Chromosomenanomalie hat (Änderung am 8. Chromosom)
  • um zu klären, ob bei Fabio die chromosonale Aberration einfach so entstanden ist oder eine familiäre Chromosomenveränderung vorliegt, nahmen sie uns (Eltern) auch Blut ab
  • bei uns ergab die Blutuntersuchung, dass wir beide einen normalen Chromosomensatz haben, d.h. wir  haben Fabio diesen Defekt nicht vererbt – es war eine Laune der Natur, die Veränderung ist wahrscheinlich bei Fabio durch eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Befruchtung zufällig aufgetreten eine genaue Prognose in welchem Maße die Chromosomenanomalie Auswirkungen auf Fabios Entwicklung hat, konnte uns nicht gegeben werden, da diese Anomalie zu selten ist
  • also blieben unsere Fragen, wird er sprechen können, kann er laufen lernen, wie wird seine geistige Entwicklung sein, offen…
  • mit 9 Monaten hatte er eine sichere Kopfkontrolle u. drehte sich, seine motorische Entwicklung war deutlich verzögert, das Sitzen u. Krabbeln war ihm durch seine Muskelschwäche nicht möglich
  • Februar 2003 hatten wir wieder einen Termin in der Humangenetik: uns wurde gesagt, die geistige Entwicklung ist nicht sicher einzuschätzen
  • Kinder mit einer Chromosomenanomalie zeigen eine langsame Entwicklung, die aber stetig verläuft, bei   solchen seltenen Fällen der Chromosomenanomalie kann der individuelle Verlauf nicht vorausgesagt werden (lt. Ärztin gibt es 5 eingetragene Fälle weltweit)
  • nach unseren Recherchen haben wir im Internet keinen Eintrag von Personen mit der gleichen Trisomie 8p gefunden
  • mit ca. ¾ Jahr merkten wir, dass Fabio kein festes Essen akzeptiert: die Ärzte sagten uns, dass bei seiner Muskelschwäche leider auch die Kaumuskulatur beeinträchtigt ist
  • Seine gesamte Sprachentwicklung war auch nicht   altersgerecht entwickelt, er sagte Laute wie „da-da, ma-ma, la-la“ worüber wir als Eltern sehr glücklich waren, denn wir denken, dass in diesem Bereich noch viel Potential bei Fabio steckt
  • Fabio ist ein sehr liebes u. fröhliches Kind und wir als Eltern freuen uns über jeden kleinsten Fortschritt (z.B. als er mit 4 Monaten das 1. Mal eine Rassel festhielt)


Wir lieben unseren kleinen Schatz über alles!!!